في الأيام الأخيرة ، سمعنا بعض الأخبار حول المكالمات الأمراض النادرة.
لماذا يسمون ذلك؟ لأنها منخفضة الإصابة. هناك أقل من حالة واحدة كل 2000 نسمة.
هناك حوالي 7000 مرض ، معظمها وراثي ، تصيب مليون ونصف المليون طفل إسباني ، وفقًا للاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (ERDF).
يمكن أن تظهر في أي عمر ، لكن الغالبية (35 ٪) تموت قبل بلوغها سنة واحدة من العمر ؛ 10 ٪ ، بين السنة الأولى والخامسة ؛ و 12 ٪ بين 5 و 15 سنة.
إن الجهل بأصل المرض والارتباك والارتباك في وقت التشخيص ، بالإضافة إلى الرفض الاجتماعي وفقدان احترام الذات والعزلة وعدم الاتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين هي بعض الأعراض التي تعاني منها الأسرة والمريض. هناك معلومات خاطئة عن الرعاية والعلاج والأطباء والمتخصصين لأنه لا يوجد بروتوكول لمتابعة هذه الأنواع من الأمراض أو الأدوية المحددة لعلاجها.
عند الولادة أو أثناء الطفولة ، قد تحدث أمراض مثل ضمور العمود الفقري (انحطاط خلايا الحبل الشوكي التي تسبب الشلل) أو التنسج الغضروفي (الاضطراب الوراثي لنمو العظام) ، أثناء التصلب الجانبي للنضج أو سرطان الغدة الدرقية
عادة ما تسبب الأمراض النادرة الإعاقة ، مع وجود عجز على المستوى الحسي والعقلي. من بين 7000 شخص ، هناك 2000 شخص فقط لديهم علاج محدد.
بصراحة ، بيانات حزينة جدا. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأن الأمراض النادرة غير مربحة جدًا لصناعة الأدوية نظرًا لانخفاض معدل الإصابة بها ، لا يتم استثمار الشيء الضروري في تطوير عقاقير جديدة.
من هنا وضعنا حبة الرمل الصغيرة لنشر الأمراض النادرة مثل متلازمة Angelman.
نحن نعلم مدى أهمية إجراء تشخيص مبكر للمريض والآباء وتجنب آلام الانتقال من طبيب إلى طبيب دون معرفة ما لدى طفلك.
