اكتشاف شكل جديد من الكساح الوراثي

الكساح هو مرض طفلي يحدث عندما يكون هناك نقص في تمعدن عظام الطفل ، عندما يكونون في مرحلة النمو. يتميز علم الأمراض بعدم وجود فيتامين (د) ، لذلك ضروري للحفاظ على مستويات كافية من الكالسيوم والفوسفور في الجسم ، فمن الكساح نقص.

الآن ، مجموعة من الباحثين الألمان وأمريكا الشمالية والإسبانية (من سرقسطة) ، لديهم فقط اكتشاف شكل جديد من الكساح وراثي. انخفض وزن البحث إلى معهد علم الوراثة البشرية في ميونيخ (ألمانيا) وقد تم اكتشافه في 9 أفراد من ثلاث عائلات من جنسيات مختلفة قدموا الشكل الجديد من الكساح الوراثي. حتى الآن ، تحدث حالات معروفة من الكساح الوراثي بسبب طفرة الجين (FGF23). يرتبط المتغير الجديد بجين DMP1 ، والآباء يحملون المرض لكنهم لا يعانون منه والطفل يتجلى في المرض في وقت متأخر عما إذا كان يعاني من الكساح الناقص (بعد ستة أشهر من العمر). ومن العوامل الهامة التي تعاني من هذا المرض ضعف التعرض لأشعة الشمس.

بفضل هذا الاكتشاف ، يمكن معرفة آلية امتصاص الفوسفور والكالسيوم من قبل الجسم بمزيد من التفصيل. من الأهمية بمكان معرفة الأمراض والحلول الممكنة ، على الرغم من أن تأثيرها ضئيل للغاية على السكان ، وبالتالي ، فإن الأطفال الذين يعانون منها قد يكون لديهم حياة أفضل.

أن تعرض الأطفال لأشعة الشمس ضروري حقًا ، ليس فقط للحصول على لون صحي ، فالجسم يشكرك على النمو بشكل صحيح.

فيديو: تقوس الساقين لدى الأطفال (قد 2024).