ضمور العضلات الشوكي إنه مرض تنكسي وراثي لا يوجد لديه حتى الآن أي علاج يمكنه محاربته ، ولا يوجد علاج وقائي ، على الرغم من أن ما يسمى بـ "الاستشارة الوراثية" يفعل. يتسبب هذا المرض في حدوث انحطاط في الخلايا العصبية الموجودة في النخاع الشوكي ، ويصبح الضمور تدريجياً أكثر حضوراً في العضلات التي تصبح مشلولة في جميع أنحاء الجسم ، وفي كثير من الحالات يتسبب في الوفاة.
بفضل فريق طبي من مستشفى دي باسورتو (بلباو) ، سيكون لدى المجتمع الطبي الآن تقنية جديدة دقيقة للغاية قادرة على تشخيص احتمال أن المرض يصيب الطفل في المستقبل. يتجلى هذا المرض في الطفل عندما يتزامن أن يكون لكلا الوالدين طفرة في جين معين ، حيث يمكن للنظام الجديد معرفة ما إذا كان أي من الوالدين خاليًا من هذه الطفرة وتقييم ما إذا كان قد تم العثور عليها وكيف سيؤثر ذلك على المرض. للطفل في المستقبل.
وبهذه الطريقة ، إذا كان الخطر كبيرًا ، يتم إجراء الاستشارة الوراثية ، حيث يمكن للوالدين تحديد ما إذا كان الحمل خيارًا جيدًا أم لا. على الرغم من أن خطر إصابة شخص بهذا المرض (يتجلى في أي مرحلة من مراحل الحياة) هو شخص واحد من بين 6000 إلى 10.000 شخص ، فإن شخصًا واحدًا من بين كل 60 شخصًا يحمل الجين المعني ومعرفة من هم الناقلون سيقللون من حدوث هذا المرض وعواقبه التي لا يمكن إصلاحها.
