لقد تحدثنا عن الأمراض والاضطرابات ذات الأصل الوراثي وسوف نستمر في الحديث عنها. وهذا هوعلم الوراثة ومعرفة الجينات والكروموسومات لقد تقدم الإنسان بشكل هائل. في بزل السلى التي يتم إجراؤها أثناء الحمل للعديد من النساء ، فإن هذا النوع من المشكلات هو بالتحديد المطلوب اكتشافه ولكن أيضًا ، عندما يكون الطفل صغيرًا ، عندما يتبين أن نموه مختلف أو أبطأ من نمو الأطفال الآخرين ، من الضروري استبعاد الأمراض الوراثية.
لهذا السبب ، نظرًا لأنه يمكن أن ينتج عن ذلك قلقًا كبيرًا وخوفًا من تجاهل ما يحدث لابننا ، فسوف نحاول أن نوضح بوضوح ماهية الوراثة وكيف تعمل.
ما هي الجينات والكروموسومات؟
الجينات والكروموسومات هم المكونات الأساسية للحياة. عادة ما يكون للإنسان 30،000 جين ، موزعة في 23 زوجًا من الكروموسومات التي تتواجد في كل خلية من خلايانا وتكون متشابهة تمامًا كما كانت في زنزانتنا الأولى ولدت من اتحاد الحيوانات المنوية والبويضة.
تحتوي الخلايا التناسلية وبويضة الأم والحيوانات المنوية للأب على 23 كروموسومات ، وهي تتحد ، عندما تتحد في الإخصاب ، وتؤدي إلى تكوين وراثي جديد فريد من نوعه ، وتكون مختلفة عن كل تلك التي كانت موجودة وستوجد ، باستثناء ، بالطبع ، أن لديه توأماً متطابقاً أو أن استنساخ البشر في يوم من الأيام مصنوع.
من بين 46 كروموسومات لدينا ، هناك 22 زوجًا متشابهين مع بعضهم البعض وتسمى autosomes. سوف الاسمية 23 تحديد الجنس. كل كروموسوم عبارة عن تسلسل طويل من الحمض النووي. إن الحمض النووي لدينا مساوٍ للحمض الشمبانزي بنسبة 98٪ ونسبة أي إنسان آخر بنسبة 99.99٪. الخلافات بيننا لذلك صغيرة.
تأتي السمات الموروثة التي يشاركها أفراد الأسرة من الجينات التي ينقلها آباؤنا إلينا ، لأن الجينات تشفر المعلومات التي ستنمو الكائن الجديد بخصائص معينة.
الجينات الشاذة
عندما ينتقل الجين بعيب ، قد يعاني الشخص من بعض أمراض أو اضطرابات النمو أو الأداء الهرموني أو النمو العقلي. ليست كل مشاكل المواليد لها أسباب وراثية وراثية ، ولكن يتم تحديدها على أنها تسبب العديد من عمليات الإجهاض الطبيعية وتؤثر على ملايين الأسر.
في بعض الحالات العيوب الوراثية يمكن التعرف عليها بوضوح كما هو الحال في الحالات التي عالجناها من التريزومات الجينية المرتبطة بالفقرة 23.
ولكن في حالات أخرى ، من المفترض أن يكون هناك مزيج من العوامل التي تثير المشكلة: تفاعل جينات الأب والأم المرتبطة بالقضايا البيئية. في هذه الحالات ، ما زلنا لا نعرف بالضبط العوامل التي تنتج هذا النوع من العيوب ، عند الولادة أو بمرور الوقت ، والتي تظهر في مشاكل مثل الشفة المشقوقة أو السكري أو تشوهات المخ أو الميل لمعاناة أنواع معينة من ارتفاع ضغط الدم أو مشاكل القلب. .
التشخيص الوراثي قبل الولادة
اليوم يعرف الكثير عن الجينوم البشري وبفضل هذا ، يمكن اكتشاف العديد من الأمراض التي تسببها الجينات ، سواء كانت واضحة أو متأخرة العرض بطيئة النمو. من خلال معرفة الأساس الجزيئي لهذه الأمراض ، يمكننا اتخاذ تدابير وقائية ، ولكن أيضًا ، بمجرد ولادتنا ، نتابع الأمر للتخفيف من آثار المرض أو علاجه مبكرًا.
بفضل التقنية الحديثة فمن الممكن لجعل التشخيص قبل الولادة الجنين وعادة ما يتم ذلك عن طريق السائل الأمنيوسي ، والذي يسمح لنا بمعرفة الحالة الوراثية للجنين من خلال تحليل السائل الأمنيوسي الذي تطفو فيه بعض خلاياه المنفصلة. يتم حساب الكروموسومات عينة ويتم السعي إلى أي هيكل الكروموسومات غير طبيعي.
أيضا ، في الإخصاب في المختبر ، أ التشخيص الجيني قبل الزرع، يتم من خلالها تحليل الأجنة وراثيا لاختيار واحد يتمتع بصحة جيدة ويكون هو الذي يتم زرعه في الرحم. يتم ذلك بشكل خاص في الحالات التي يوجد فيها مرض وراثي خطير معروف أو يوجد فيه أخ مريض يمكن مساعدته باختيار جنين متوافق.
استنتاج
علم الوراثة والتقدم الحالي في المعرفة الجينات والكروموسومات يمكن أن يعطينا معرفة مهمة بالمشاكل المحتملة التي يواجهها طفلنا ، لذلك ، دون خوف ، سنواصل تعميق هذه المشكلة ، والتفكير في تزويد الوالدين بجميع المعلومات التي قد يحتاجونها في مواجهة تشخيص التشوهات الوراثية.
