وقد نوقشت منذ سنوات إمكانية معرفة ما إذا كانت امرأة حامل تتوقع طفلاً مصابًا بمتلازمة داون من خلال اختبار غير جراحي لا يحمل خطر الإجهاض. الآن يبدو أن هذا الاحتمال يتحقق ، منذ ذلك الحين الاختبار موجود بالفعل وتم تسويقه لمدة أسبوع في العيادات في ألمانيا والنمسا وليختنشتاين وسويسرا.
الاسم التجاري للاختبار هو PraenaTest وقد تم تطويره من قبل شركة LifeCodexx. من حيث المبدأ ، يهدف الاختبار حصريًا إلى النساء الحوامل اللائي لديهن فترة حمل لأكثر من 12 أسبوعًا ولديهن مخاطر عالية في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
أتصور أن هذا الفحص سيتم تنفيذه عندما تكون الحالة هي التي يتعين عليها دفع ثمن الاختبار ، بنفس الطريقة التي يتم بها إجراء بزل السلى فقط عند الإشارة إلى ذلك بواسطة البروتوكول ، لأنه إذا أراد الزوجان القيام بذلك دون استيفاء تلك المتطلبات (خاصةً المخاطرة العالية إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون) ، فمن المحتمل أن يكون الدفع ممكنًا ، تمامًا كما هو الحال في إسبانيا ، إذا كان الزوجان يدفعان ، يمكن إجراء بزل السلى (في كاتالونيا نقول "وثنية ، سانت بير تغني" ، والتي يترجم باسم "دفع ، سان بيدرو تغني".
الاختبار يكتشف ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون من خلال فحص دم الأم. يقال إنه ليس اختبارًا غازيًا لأن مساحة الطفل لا يتم غزوها وبالتالي يتم القضاء على خطر إجهاض بزل السلى ، والذي يتراوح بين 0.5 و 1٪. اختبار موثوق تماما ، كما فعلت 100 ٪ حساسية، لا توجد سلبيات كاذبة ، و خصوصية أيضا من 100 ٪، ليس هناك ايجابيات كاذبة.
من الواضح ، يتم تقديم الخلاف مع هذا الاختبار الجديد. الشركة التي تقوم بتسويقها تدافع عن المنتج موضحة أن الهدف هو تقليل عدد حالات الإجهاض (حتى 700 حالة سنويًا فقط في ألمانيا) المستمدة من الاختبارات الغازية (إذا كان الأزواج سينظرون إليها على قدم المساواة ، ما لم يكن هناك خطر من الإجهاض ) ، ومع ذلك ، فإن الاتحاد الدولي لمتلازمة داون (الذي حاول تجنب تسويق الاختبار ، من خلال طلب الاعتراف "حماية الحالة الإنسانية وحق الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو أي إعاقة أخرى في الحياة") وغيرها من المنظمات الأخلاقية والدينية قد اشتكى ل كثير من الأزواج الذين لن يكون لديهم بزل السلى سوف يقومون بهذا الاختبار، وبالتالي زيادة عدد حالات الإجهاض.
ذكرت Lifecodexx ، في الوقت نفسه ، أنها تستعد لاختبارات جديدة للكشف عن مشاكل الكروموسومات الأخرى التي قد تحدث أثناء الحمل ، مما يجعلنا نعتقد أنه في حالة استمرار ذلك ، سيكون من الصعب أن نرى في المستقبل الأشخاص الذين يولدون باضطراب وراثي.
الآن بدأ الجدل حول الاختبار بالفعل في إسبانيا ، بالنظر إلى إمكانية وصول هذا الاختبار إلى أراضينا. لقد علقت أنا و مريم دائمًا أننا لن نحصل على بزل السلى (حسنًا ، من المعلوم أنهما لن يقوما بها) ولن نجري هذا الاختبار ، لأننا نتحدث عن احتمال تعرض أي من أطفالنا لإعاقة اتخذنا قرار أنه سيكون لدينا على قدم المساواة.
ومع ذلك ، فإنني أدرك أن غالبية السكان لا يفكرون على حد سواء وأنه من المؤكد أن هذا الاختبار سيتم قبوله جيدًا إذا وصل أخيرًا إلى بلدنا ، لأن البيانات واضحة: 95 ٪ من الأزواج الذين يتم إبلاغهم أنهم يتوقعون إحباط طفل مصاب بمتلازمة داون، أو ما هو نفسه ، كما هو موضح بالأرقام ، من بين كل 20 من الأزواج الذين يكتشفون أنهم سيحصلون على طفل مصاب بمتلازمة داون ، يقرر واحد فقط مواصلة الحمل.
