على الرغم من أنه ما زال من المتعجل الإعلان عن نهاية بزل السلى ، إلا أن التشخيص قبل الولادة قد شهد طفرة في السنوات الأخيرة ، وبالفعل وصل اختبار الكشف عن شذوذ الكروموسومات في الجنين إلى إسبانيا بإجراء اختبار دم بسيط الأم.
لقد أعلنا مؤخرًا أنه معروض للبيع بالفعل في بعض الدول الأوروبية وقد وصل الآن إلى إسبانيا. في المدى الطويل ، سيتم استبدال فحص بزل السلى بفحص الدم الذي يمكن اكتشافه مع موثوقية 99 في المئة تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعا ، بما في ذلك متلازمة داون.
يتم إجراء الاختبار بواسطة مختبر Labco Quality Diagnostics ، يكلف 700 يورو، ومن حيث المبدأ ستكون متاحة فقط للمستشفيات الخاصة.
على عكس الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة مثل بزل السلى وخزعة الزغابات المرجانية التي تنطوي على خطر الإجهاض بنسبة تتراوح بين 0.5 و 1 ٪ ، فإن هذه التقنية لا تشكل خطرا على الحمل ، لأنه ينطوي على إزالة عينة دم من الأم منها يعزل DNA الجنين.
يقول Vincenzo Cirigliano ، المتخصص في علم الوراثة الجزيئية في Labco: ستكون الاختبارات أكثر موثوقية وسيتم تجنب الإيجابيات الخاطئة.
من خلال هذه النتائج ، تم تطوير مؤشر للمخاطر يعطي حوالي 5٪ من الإيجابيات الخاطئة ، بحيث يتم اكتشاف تشوهات في واحدة من كل 50 حالة من بزل السلى. مع التقنية الجديدة ، عند الوصول إلى الحمض النووي للجنين نفسه ، يتم تقليل الإيجابيات الخاطئة إلى 0.1 ٪ ويمكن تجنب كل هذه بزل السلى غير الضرورية "،" فقط إذا كانت النتيجة إيجابية سيتم وصف الاختبارات الغازية ، للتأكد من وجود تشوهات
هذه التقنية الجديدة قادرة على اكتشاف وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم ، بدلاً من نسختين ، في الزوج رقم 21 ، سبب متلازمة داون ، وكذلك الحالات الشاذة في أزواج 13 و 18 ، والتي تسبب اضطرابات وراثية أخرى.
على الرغم من أنك لا تزال غير قادر على التحدث عن اختبار ضخم ، إلا أنه خبر سار وصل اختبار الكشف عن شذوذ الكروموسومات عن طريق إجراء اختبار بسيط للدم إلى إسبانيا. لا يزال السعر مرتفعًا للغاية ، لكننا نأمل أن ينخفض مع مرور الوقت.
في أعقاب الأخبار ، هناك سؤال يطرح نفسه هو ما إذا كان عدد الأطفال المولودين بمتلازمة داون سيستمر في الانخفاض ، حيث تم تحويل الهدف الأولي للتشخيص قبل الولادة ، وربطه بشكل شبه حصري بالإنهاء الطوعي للحمل في الحالات التي يكون فيها تلك التي تكشف عن خلل في الكروموسومات.
