نقص المناعة المشترك الشديد ، المعروف باسم متلازمة فقاعات الأطفال ، هو مرض يعاني منه الأولاد فقط. الفتيات ، رغم أنهن قد يكونن حاملات ، لا يعانين منه.
وهذا هو السبب في أن الأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال والتي كانت المرأة تحمل المرض اعتادوا على إنجاب الفتيات فقط. الآن ، بفضل تقنية جديدة ، ولدت في مدريد أول طفل ذكر خالي من متلازمة الفقاعة.
تم إجراء هذا الاستنتاج في مؤسسة Jiménez Díaz وتم تحقيقه من خلال الانتقاء الجيني قبل الغرس أو ما هو نفسه ، إمكانية تحليل جينات الجنين لمعرفة ما إذا كان قد تأثر بالمرض. حتى الآن ، كان أكثر ما تم تحقيقه هو ولادة فتيات أصحاء ، دون أن يكونن حاملات (فقط ثلاث حالات في العالم) ، وقبلها ما كان يتم ببساطة هو اختيار الفتيات لتفادي المعاناة من المرض ، حتى في خطر أنهم كانوا الناقلين.
حسنا ، مع بطل الرواية الأسرة من الأخبار يمكن أن يتم هذا الأسلوب و حملهم على إنجاب طفل ذكر صحي. الأم هي حامل المرض وكان لديها بالفعل فتاة صحية. بعد ذلك ، كان هناك حملان لأطفال ذكور ، أجريت لهم اختبارات تشخيصية قبل الولادة في الأسابيع الأولى ، مما أدى إلى إصابة كلا الجنين بالمرض (نصف الأطفال يعانون منه والنصف الآخر لا يعانون). قرر الزوجان الإجهاض في كلتا الحالتين.
بالنظر إلى تاريخ العائلة ، فقد تقرر المحاولة حدد وراثيا ذكر صحيلتجنب احتمال حدوث حمل جديد وربما إجهاض جديد. لهذا أخضعوا الزوجين لدورة الإخصاب في المختبر. لقد استخلصوا خلية أو خليتين من الأجنة الناتجة وأجروا دراسة وراثية لتحديد الجين المعدل. وهكذا يمكنهم أن يروا ما الذي كان بصحة جيدة والذي لم يزرع وبالتالي في الأم الأجنة التي لم يكن لديها المرض.
الآن بعد ولادة الطفل ، يسعد الوالدان ، لأنهما ظنوا بالفعل أنهما لن ينجبا المزيد من الأطفال وحتى أقل ظنًا أنهما قد يكونان ولدًا. بفضل هذه التقنية الآن لديهم طفل سليم لا يعاني من مرض نادر بسبب متلازمة الطفل الفقاعيالذي يعاني من واحد من كل 100000 طفل ، والذي يتكون من تأثير خطير على الجهاز المناعي الذي يسبب العديد من الأطفال لا يعيشون أكثر من سنتانبسبب خطر الالتهابات التي ليس لها علاج دوائي ممكن (الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا الفيروسي والتهابات الجلد ، إلخ).
أعلم أن اختيار الأجنة لتحديد الطريقة التي يجب أن يكون عليها الطفل أمر صعب أخلاقياً. ومع ذلك ، في مثل هذه الحالات ، التي يتم فيها تجنب الأمراض النادرة دون علاج ، فإنني أؤيد نفسي لسبب واحد بسيط: إذا كنت الأب ويمكنني الاختيار بين إنجاب طفل مصاب بمثل هذا المرض أو عدم إصابته ، وأود أيضا أن الخضوع لهذا العلاج.
