نحن جميعا متحمسون لقصص الأطفال المتأثرين بالأمراض النادرة أن لديهم صعوبة في الخروج من وضعهم لأنهم لا يبحثون عنهم ، لأنه لا يوجد مال للتقدم في علاج ممكن ، لأنهم أطفال عاجزون وضعفاء ، يجرون تجارب صعبة لا يرغب أحد في رؤيتنا فيها.
هذا هو السبب في أنه من المؤلم أن نلاحظ أن إحدى هذه المواقف يتم لعبها من خلال جذب كرم الناس إذا لم يتم مساعدة الطفل المريض في الواقع. ومن المدهش أن كل من يفعل ذلك هو العائلة المتأثرة نفسها. هذا هو كل ما يشير إلى أنه قد حدث مع حالة نادية نيريا ، فتاة مصابة بنوبة ثلاثية الرؤوس حصل والدها على مساعدة اقتصادية تضامنية يفترض أنها لن تستخدم لعلاج الطفلة الصغيرة.
حقيقة قضية نادية نيريا
صاغ مصطلح فيرا برايس المصطلح "trichotiodistrophy" في عام 1980 وهو مشتق من الكلمة اليونانية tricho: الشعر ، "الثيو": الكبريت ، "الديس": التغيير ، "الكأس": الشكل. تعاني نادية نيريا ، البالغة من العمر 11 عامًا ، من هذا المرض الذي يتميز بنقص الكبريت في الأنسجة الناتجة عن الأنسجة الجنينية التي تشارك في تكوين الصفيحة العصبية والأنبوب العصبي أثناء الحمل.
أهم أعراض الحثل الثلاثي هو هشاشة الشعر، جنبا إلى جنب مع بعض التخلف النمو والعجز الفكري ، تشوهات الأظافر والحساسية للضوء.
ليس لدى المرضى المصابين الآليات الطبيعية لإصلاح الحمض النووي المتأثر بالأشعة فوق البنفسجية. سيكون التراكم التدريجي للطفرات في الدنا هو ما يسبب الشيخوخة المبكرة ، على الرغم من أن الأبحاث لم تحدد بعد متوسط العمر المتوقع للمرضى المصابين.
إنه مرض نادر جمعه الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، والذي ينص على أن "الانتشار الدقيق لمرض TTD غير معروف ، لكنه يبدو نادرًا جدًا". هناك أكثر من مائتي حالة موثقة من الحثل الثلاثي.
في السنوات الأخيرة ، تم إحراز تقدم كبير في فهم الأساس الجزيئي للمرض ، ولكن لا يوجد علاج فعال وآمن ضد الحثل الثلاثي. معدلات الوفيات منخفضة.
منذ عام 2008 ، أطلق والد نادية نيريا ، المتضررة من الحثل الثلاثي ، العديد من حملات التضامن لجمع الأموال من أجل ابنتها.
بعد خمس عمليات سابقة مفترضة (مع حملات التجميع المناظرة لها) ، طلبت أسرة ناديا في الأيام الأخيرة أموالًا حتى يمكن تدخل ابنتها في "عملية وراثية عبر الدماغ". لقد جمعوا أكثر من 140،000 يورو ، وفقًا لـ El Mundo (هذا الرقم سيرتفع إلى 153،000 يورو في غضون بضعة أيام).
لكن أحدث إصدار لصفحة نادي نادية نيريا على فيسبوك يشير إلى ذلك سيتم إعادة الأموال المتبرع بها لهذا السبب إلى من يطلبها:
أريد إعلانات أنه سيتم غدًا استرداد إجمالي التبرعات التي تم التبرع بها مبكرًا ، ومطالبة البنك بشهادة العوائد المذكورة.
كما يعقدون مؤتمرا صحفيا يوم الأربعاء مع الوسائل لتقديم التفسيرات اللازمة والضرورية ، والتي سنكون منتبهين لها.
ولكن لماذا اضطرت عائلة الفتاة لاتخاذ هذا القرار لإعادة الأموال التي تم جمعها؟ بسبب عدم مصداقية العديد من النقاط وأكثر من الأكاذيب المحتملة التي ، في الأيام الأخيرة ، كشفت وسائل الإعلام المختلفة مثل Malaprensa أو Hypertextual حول هذه القضية. تم بالفعل فتح تحقيق لمعرفة ما إذا كان جمع التبرعات يخفي عملية احتيال.
الأكاذيب الأكثر احتمالا لقضية ناديا نيريا
أعراض الحثل الثلاثي ليست حادة مثلما سيقدمها الأب. في تدخلاته المختلفة في وسائل الإعلام وحملاته لجمع الأموال التي من شأنها أن تساعد الفتاة على التحسن. ونتيجة لهذه الحملات والتبرعات السخية ، يزعم أن الأب سافر إلى بلدان مختلفة بحثًا عن أفضل المتخصصين لمحاولة علاج نادية.
هناك حتى حديث عن رحلة إلى أفغانستان خلال الحرب للبحث عن خبير في المرض الذي عاش في كهف ، والتي لا توجد بها أدنى شهادة ، وهي واحدة من أغرب النقاط للأطباء الذين استشارهم القضية ، حتى القول دون غموض كواحد منهم استشارة El País وهذا كذبة. يشير الأب إلى أنه لا يستطيع الكشف عن اسم هذا الاختصاصي الغامض.
و هذا منذ عام 2009 ، عندما تم الإعلان عن وضع الفتاة النهائي. لكن حالتها ليست خطيرة كما يقول مختصون مختلفون في Hypertext ، ليس صحيحًا أن الفتاة محاصرة في جسم يبلغ من العمر 80 عامًا وأن معدلات وفيات المرض منخفضة جدًا. لم يتم توثيق أي وفيات بعد سن العاشرة (باستثناء حالة واحدة في 47 ، مع مرض آخر معني).
يشير والد نادية إلى أنه من الممكن معرفة النسبة المئوية لخلايا الشيخوخة لدى الأشخاص المصابين بالثلام الثلاثية ، إلا أن الخبراء يقولون إن هذه البيانات غير ممكنة في الوقت الحالي. لذلك ، فإن البيانات التي قدمها الأب تهدف إلى توليد الإنذار والرحمة ، لأن الفتاة ليست على وشك الموت.
بالإضافة إلى ذلك ، وللاكتساب قدر أكبر من المصداقية ، ذكر الأب مرارًا وتكرارًا شخصية مؤهلة كـ "أفضل عالم وراثي في العالم" ، إدوارد بروم ، المتعلق بـ NASA وجائزة نوبل لعام 2013 في الطب أو علم وظائف الأعضاء ، ولكن لا يوجد مثل هذا الرقم كأخصائي الأمراض.
يزعم أن أطباء آخرين شاركوا في تشخيص المرض (الذي أعطت العائلة أسماء له ، مثل العديد من الآخرين تبقى مجهولة) قالوا ألا يتذكروا ذلك أو رفضوا الإدلاء ببيانات ، ووصفوا القضية بأنها سريالية.
العملية التي كان من المفترض أن تخضع لها نادية ، "التلاعب الوراثي المحظور في إسبانيا" التي نفذت من خلال ثلاثة ثقوب في الرقبة ، غير ممكنة ، وفقًا للمتخصصين الذين استشاروا النص التشعبي. بالإضافة إلى ذلك ، في الوقت الحالي ، لا يتم تطوير البحث في الخيارات العلاجية التجريبية.
قال الأب في بعض الأحيان إنه ثاني أندر مرض في العالم ، مع 36 حالة فقط معروفة ، ولكن العديد من الحالات الأخرى موثقة.من ناحية أخرى ، لا تنتمي جمعية ناديا نيريا إلى الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، وقد تم تحويل الأموال التي تم الحصول عليها في إحدى الحملات السابقة إلى الجمعية نفسها التي أنشأها الوالدان.
باختصار على الرغم من أن مرض نادية نيريا حقيقي ، إلا أن كل شيء يشير إلى أنها كذبت للمبالغة في خطورة وضعها، واللعب مع الناس الذين قدموا تبرعاتهم. إذا تم تأكيد هذه القصة بأكملها وتواجهنا حملة قائمة على الأكاذيب ، فهل سيؤثر ذلك على التضامن الذي يمكن أن يتلقاه أطفال جادون حقًا؟
صور | ستوك
مزيد من المعلومات | Medigraphic
في الأطفال وأكثر | ما الذي يطلبه آباء الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة لحياة أسهل؟ 29 فبراير ، يوم الأمراض النادرة ، ولكن غير مرئي
