في 12 أسبوعًا من الحمل ، تقوم الأم المستقبلية بإجراء تحليل بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية ، ضمن التشخيص السابق للولادة. إذا كانت النتائج تشير إلى وجود شك في أن الطفل قد يعاني من خلل وراثي خلقي ، يتم إجراء اختبارات تكميلية أخرى أكثر تحديدًا ، مثل بزل السلى مثل بزل السلى أو الخزعة المرجانية) ، لتأكيد تشخيص الصبغيات الجنينية.
الآن، شملت الخدمة الصحية الأندلسية (SAS) اختبار ما قبل الولادة غير الغازية (TPNI) ضمن برنامج فحص الشذوذ الخلقي ، الذي يسمح بالكشف عن نفس التشوهات الوراثية من خلال اختبار دم بسيط للأم ، دون الحاجة إلى اللجوء إلى الاختبارات الغازية الأخرى، والتي تنطوي على خطر الإجهاض من واحد في المئة.
آمنة وفعالة على قدم المساواة
كما أوضح Junta de Andalucía في بيان صحفي ، يعد اختبار الدم الجديد قبل الولادة طفرة لأنه يقلل من المخاطر على الأم والجنين ويحسن من موثوقية النتائج ويساعد في تقليل قلق الوالدين.
يتكون الاختبار من سحب دم إلى المرأة الحامل حيث يتم تحليل الحمض النووي للجنين ، والذي يتم تداوله مجانًا في دم الأم.أصبحت أندلسيا ثاني مجتمع مستقل يقدم هذا الاختبار ، كاختبار تكميلي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، بعد مجتمع بلنسية ، الذي أعلن تضمينه في أبريل الماضي.
في الأطفال وأكثر من ذلك ، يمكن لاختبار دم جديد تشخيص الاضطرابات الوراثية من الأسابيع الأولى من الحمل الهدف منه هو تحسين معدل اكتشاف تشوهات الكروموسومات في الجنين وتقليل عدد الإيجابيات الخاطئة للفحص المشترك للثلث الأول.
هذه التقنية الجديدة ، التي تقدمها الجمعيات الطبية أو من القطاع الخاص ، تعمل على تحسين برنامج الفحص لاكتشاف الأمراض الأكثر شيوعًا مثل الكروموسومات 21 أو متلازمة داون ؛ 18 أو متلازمة إدواردز و 13 أو متلازمة باتاو. معدل إيجابية كاذبة هو أقل من 0.1 ٪.
عندما أوصى
ويقدر المجلس الأعلى للاندلس أن هذه التقنية الجديدة ، والتي يمكن أن يتم ذلك من الأسبوع العاشر للحمل، ستستفيد ما بين 3.6 و 4.95٪ من النساء الحوامل في المجتمع ، أو ما هو نفسه: بين 3000 و 4000 امرأة كل عام.
وسيتم ذلك عندما يتم تحديد خطر يتراوح من 1/50 إلى 1/280 في الفحص المشترك للثلوث الأول أو في النساء اللائي أنجبن بالفعل طفلاً مصابًا بأي اعتلال صبغى.
في الأطفال وأكثر من خمسة شواغل رئيسية للحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى: هل تشعرين بأنك مُعرّف؟تحذر SAS من وجود حالات خاصة تتطلب تقييمًا فرديًا وتقل فيها موثوقية نتائج الاختبار: النساء الحوامل المصابات بالسمنة أو الحمل الناتج عن تقنيات المساعدة على الإنجاب (ART) أو التقارب من الدرجة الأولى أو الحمل المتعدد.
صور | ستوك
