يتلقى ماتيلد ، الطفل البرتغالي المصاب بضمور في النخاع الشوكي ، أغلى دواء في العالم لوقف المرض

قبل شهرين فقط ، رددنا حالة ماتيلد ، وهي طفلة برتغالية مصابة بضمور في النخاع الشوكي ينتظر علاجًا قد يوقف مرضها. كانت المشكلة أن مثل هذا العلاج تم تسويقه فقط في الولايات المتحدة ، وأنه يُعرف باسم "أغلى دواء في العالم" ، لذلك قرر والديه جمع الأموال للحصول عليه.

بالأمس علمنا أن ماتيلد تلقى أخيرًا الدواء الذي طال انتظاره، والتي تم دفعها بالكامل بالكامل من قبل الخدمة الصحية الوطنية البرتغالية (SNS). بلا شك ، أخبار ممتازة يمكن أن تملأ أسر الأطفال الآخرين أمثالها بالأمل.

أغلى دواء في العالم

الدواء الذي تلقته الفتاة يسمى "Zolgensma" ، العلاج الجيني تقدر بحوالي مليوني يورو. التكلفة المعطاة من قبل لقب "أغلى دواء في العالم".

على الرغم من أنه تم تطويره من قبل شركة الأدوية Novartis (التي يوجد مقرها في سويسرا) ، لم يتم التصريح لها في أوروبا ويتم تسويقها فقط في الولايات المتحدة. لكن أذن وكالة الأدوية البرتغالية "الاستخدام الاستثنائي" حتى تتمكن الفتاة الصغيرة من الحصول على فرصة ، وقد دفعت الخدمة الصحية الوطنية البرتغالية جميع النفقات.

مع شهر ونصف من العمر ، تم تشخيص مرض ماتيلد مع ضمور العمود الفقري العضلي (SMA) من النوع 1 ، الذي يُطلق عليه أيضًا مرض ويردينغ هوفمان ، وهو أشد أنواع ضمور النخاع الشوكي و واحدة من الأسباب الوراثية الأولى لوفيات الرضع.

في الأطفال وأكثر من ذلك ، الهيكل الخارجي الأول الذي تم إنشاؤه في إسبانيا والذي سمح لشركة ألفارو ، وهو طفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي ، بالمشي ، مع إعطاء جرعة واحدة عن طريق الوريد ، يعمل "Zolgensma" على إبطاء تقدم المرض وتحسين وظائف الحركة.

بالأمس علمنا ذلك تلقى ماتيلد أخيرا العلاج المطلوبفي مستشفى سانتا ماريا في لشبونة. لن تكون آثاره معروفة خلال شهر ، لكن إذا سارت الأمور على ما يرام ، يمكن تفريغ الطفلة بين اليوم وغدًا.

إنه ليس الدواء الوحيد لإيقاف AME

تمت الموافقة على "Zolgensma" من قبل وكالة الصحة بالولايات المتحدة في شهر مايو الماضي ، ويشار إلى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين مع ضمور النخاع الشوكي ، بغض النظر عن نوعه.

كما يمكننا أن نقرأ على الموقع الإلكتروني لمؤسسة Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME) ، التجارب السريرية التي أجريت مع هذا الدواء أظهرت نتائج إيجابية في مجموعة واسعة من المرضى الذين يعانون من SMA ، مما أدى إلى تحسين وظائفهم الحركية بشكل كبير. ومع ذلك ، فإن سلامتها وفعاليتها على المدى الطويل لا تزال غير معروفة.

"مع جرعة واحدة فقط ، نلاحظ ذلك Zolgensma يوفر البقاء على قيد الحياة لفترة طويلةوالتحسن السريع في الوظيفة الحركية والمعالم المهمة التي لا يواجهها المرضى أبدًا إذا لم يتم علاج مرضهم ".

"تمثل هذه البيانات الصلبة المقدمة في AAN مجموعة متزايدة من الأدلة التي تدعم استخدام Zolgensma كعلاج أساسي ممكن لعلاج SMA على مجموعة واسعة من المتضررين" - علق David Lennon ، رئيس شركة AveXis ، شركة نوفارتيس.

على الرغم من أن "Zolgensma" هو أول علاج وراثي لعلاج SMA ، إنه ليس الدواء الوحيد الموجود لمكافحة المرض. يسمى الدواء الآخر "Spinraza" ، وعلى عكس "Zolgensma" ، تمت الموافقة على استخدامه من قبل وكالة الأدوية الأوروبية.

في الأطفال وأكثر من Sanidad يوافق على أول علاج ضد ضمور العمود الفقري Spinal Muscular Atrophy ، بصيص أمل للأطفال الذين يعانون منه

وصلت "Spinraza" إلى بلدنا في مارس 2018 ، كونها إسبانيا واحدة من أوائل الدول التي سمحت باستخدامها في المرضى الذين يعانون من SMA. يموّل نظامنا الصحي الوطني تكلفته المقدرة بـ 400،000 يورو سنويًا لكل مريض.

هناك اختلاف كبير آخر بين "Spinraza" و "Zolgensma" وهو شكل الإدارة ؛ حسنًا ، في الحالة الثانية ، تكون الجرعة الوريدية واحدة كافية ، في حالة "Spinraza" يتم إعطاؤها عن طريق ثقب الفقرات القطنية عدة مرات في السنة.

موجة من التضامن حشدت كل البلاد

قفزت قضية ماتيلد إلى الصفحات الأولى لجميع الصحف قبل شهرين ، مع الألم الذي لا يوصف للآباء الذين يبحثون عن إنقاذ حياة ابنتك القتال ضد عقارب الساعة. في ذلك الوقت كانت الفتاة الصغيرة بعمر ثلاثة أشهر فقط ، وتم نقلها إلى المستشفى لمدة شهر ونصف ، عندما تم تشخيص حالتها بالمرض.

يتميز نوع ضمور العضلات الشوكي الذي يعاني منه ماتيلد بضعف عضلي حاد وتدريجي ونقص التوتر الناجم عن الضمور وفقدان الخلايا العصبية الحركية السفلية. المرض يعيق أيضا امتصاص والبلع ، و العمر المتوقع في معظم المرضى لا يصل إلى عامين من الحياة.

لذلك عندما علم الآباء أن "Zolgensma" يمكن أن ينقذ حياة طفلهم ، لم يشكوا في ذلك لثانية واحدة ، وأطلقوا حملة لجمع الأموال والحصول على العلاج. تحولت البلاد كلها إلى الأسرة و في أقل من 15 يومًا ، تم جمع الأموال اللازمة لشرائها.

في الأطفال وأكثر سجل التضامن: ما يقرب من خمسة آلاف متبرع مسجل لإنقاذ حياة طفل مصاب بسرطان الدم

لكن ضغط وسائل الإعلام التي وصلت إلى هذه القضية وقد جعل أخيرًا الخدمة الصحية الوطنية البرتغالية قد مولت الدواء بالكامل ، وليس فقط لماتيلد ، ولكن أيضًا لطفل آخر اسمه ناتاليا الذي تم نقله إلى المستشفى نفسه.

وعلى الرغم من أن هذا العلاج يمكن أن يحسن حياة كلا الطفلين بشكل كبير ، إلا أنهما للأسف ليسا الأطفال البرتغاليين الوحيدين المصابين بنوع SMA من النوع الأول ، حيث تشير التقديرات إلى أنه من المحتمل أن يتم تشخيص ما يصل إلى ستة أطفال من بين 80،000 من المواليد الجدد كل عام بهذه الأمراض.

هذا هو السبب قرر والدا الفتاة الصغيرة المساعدة في جمع الأموال لعائلات أخرى في نفس الموقف ، في حين أنهم يأملون في أن "الاستخدام الاستثنائي" الذي تناوله هذا الدواء لماتيلد وناتاليا ، يمكن أن يمتد ليشمل بقية الأطفال المرضى.

تم الإبلاغ عن هذا من قبل العائلة في حساب Facebook الخاص بهم منذ بضع ساعات فقط:

"مرحبا عزيزي ، أنا أتفاعل بشكل جيد للغاية وأنا في مزاج جيد. اليوم والدي سيتحدث إليكم."

"اليوم هو يوم سعيد للغاية وهام بالنسبة لنا ، لأنهم قدّموا لطفلنا الدواء الذي يمكن علاجه. كلانا ووالدتي ناتاليا ، أندريا وفرناندو ، قدموهما على الأرض ، لكننا نعتقد اعتقادا راسخا أن بناتنا سيتغلبن توقعات وقيود مرضهم ، وأن حياتهم سوف تتغير ".

"ومع ذلك ، حاولنا اليوم أن نلقي بظلالها على هذا اليوم السعيد من خلال تغيير تركيز التبرعات التي نتلقاها"

"أيها الأصدقاء الأعزاء ، لا تزال التبرعات في الحساب الذي فتحناه لـ Matilde. تمت الموافقة على هذا الحساب من قِبل MAI ويتم التحكم في استخدامه. ما زلنا لا نعرف حجم الأموال التي سنحتاجها إلى Matilde الآن وفي مستقبله ، ولكن لقد بدأنا بالفعل الاتصال بالعائلات الأخرى لمساعدتهم"

"7 يوليو بدأت مهمتنا لمساعدة الأطفال الآخرين الذين يعانون من نفس المرض مثل ابنتنا، والآن أعلم أن هذا قدري. نحن ننتظر حاليًا تأكيدًا للمضي قدمًا بمساعدة عائلتين مصابين بنفس المرض مثل Matilde ، وسنبدأ أيضًا في مساعدة الأطفال الآخرين المصابين SMA من النوع الثاني. "

"لكل طفل وكل أسرة احتياجات مختلفة ، وهم الذين يخبروننا بما يحتاجون إليه وكيف يمكننا مساعدتهم. وهذا ما سنواصل القيام به."

"نحن نشعر بالحزن الشديد لأننا في يوم سعيد مثل اليوم لا نفعل شيئًا سوى الاستماع إلى شهادات وأخبار كاذبة ترجع إلى الافتقار المطلق إلى المعلومات. وفي ذلك الوقت يجب استخدام الصحافة للمساعدة وليس على العكس ، نأمل أن تستمر إلى جانبنا وتؤمن بكلماتنا ".

"نحن نأسف لأن هذا المال أهم من حياة أطفالنا. إننا نظل على حالنا ، وكل ما نريده هو استعادة حياتنا المتواضعة مع ماتيلد. قبلات للجميع من ماتيلد ووالديها."

سوف نتابع هذه الحالة عن كثب ، ونأمل أن نتمكن من مواصلة مشاركتك مع تطورات Matilde والاستخدام الموسع لهذا الدواء لبقية الأطفال الأوروبيين الذين يعانون من ضمور النخاع الشوكي.